Duchenne Musküler Distrofi Nedir, Belirtileri, Tedavisi

Güncel ve güvenilir tıbbi bilgiler • Uzman doktorlar tarafından onaylanmıştır

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas güçsüzlüğüne ve ilerleyici kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde bulunan distrofin genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Distrofin, kas liflerini korumak için gerekli bir proteindir. DMD'li bireylerde bu protein ya hiç yoktur ya da işlevsizdir, bu da kas hücrelerinin zarar görmesine ve zamanla zayıflamasına yol açar. Hastalık genellikle erkek çocuklarda görülür çünkü tek X kromozomlarına sahiptirler. Kız çocukları taşıyıcı olabilirler ancak genellikle daha hafif semptomlar gösterirler.

Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri ve Semptomları

DMD belirtileri genellikle 2 ila 5 yaşları arasında başlar ve zamanla kötüleşir. Erken dönem belirtileri şunlardır:

  • Motor gelişiminde gecikme: Yürümeye başlama yaşının gecikmesi, koşma ve zıplamada zorlanma

  • Sık düşme: Kas güçsüzlüğü nedeniyle dengesizlik ve düşme eğilimi

  • Gowers belirtisi: Yere çömeldiğinde ellerini ve dizlerini kullanarak ayağa kalkma (bu, kalça ve uyluk kaslarındaki zayıflığı gösterir)

  • Baldır kaslarında büyüme (psödohipertrofi): Kas dokusunun yağ ve bağ dokusu ile yer değiştirmesi nedeniyle baldırların normalden büyük görünmesi

  • Yorgunluk ve enerji eksikliği

İlerleyen dönemlerde ortaya çıkan belirtiler:

  • Yürüme yeteneğinin kaybı: Genellikle 10-12 yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelme

  • Skolyoz: Omurganın eğriliği

  • Solunum problemleri: Göğüs kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum yetmezliği

  • Kardiyomiyopati: Kalp kasının zayıflaması

  • Yutma güçlüğü

  • Öğrenme güçlüğü ve davranışsal sorunlar

Duchenne Musküler Distrofi Nasıl Ortaya Çıkar?

DMD, X'e bağlı resesif bir kalıtım modeline sahiptir. Bu, hastalığa neden olan mutasyonlu genin X kromozomu üzerinde bulunduğu anlamına gelir. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahip olduklarından, mutasyonlu bir X kromozomu aldıklarında DMD geliştirirler. Kızlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, bir mutasyonlu X kromozomu almaları durumunda taşıyıcı olurlar. Taşıyıcı kızlar genellikle semptom göstermezler veya hafif semptomlar gösterirler. Nadiren, X kromozomu inaktivasyonu nedeniyle semptomlar daha şiddetli olabilir.

Başlıca risk faktörü, ailede DMD öyküsünün bulunmasıdır. Ancak, vakaların yaklaşık %30'u spontan mutasyonlar sonucu ortaya çıkar, yani ailede daha önce DMD vakası olmasa bile çocukta hastalık görülebilir.

Duchenne Musküler Distrofi Tedavi Yöntemleri

DMD için kesin bir tedavi yoktur, ancak tedavi kas güçsüzlüğünün ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır.

Medikal Tedavi

  • Kortikosteroidler (prednizon, deflazakort): Kas gücünü korumaya ve solunum fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilirler. Ancak uzun süreli kullanımda kilo alımı, kemik erimesi ve bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi yan etkilere neden olabilirler.

  • Eteplirsen ve Golodirsen: Bazı DMD vakalarında uygulanan exon atlama tedavisi ile distrofin proteininin üretimi hedeflenir. Belirli genetik mutasyonlara sahip hastalarda etkilidirler.

  • Ataluren: Nonsense mutasyonuna sahip hastalarda distrofin üretimini sağlamayı amaçlar.

  • Kalp ilaçları (ACE inhibitörleri, beta blokerler): Kardiyomiyopatiyi tedavi etmek ve kalp fonksiyonunu desteklemek için kullanılırlar.

Destekleyici Tedaviler

  • Fizik tedavi: Kas gücünü ve esnekliğini korumaya, eklem sertliğini önlemeye ve hareketliliği artırmaya yardımcı olur.

  • Solunum terapisi: Solunum kaslarını güçlendirmeye ve solunum problemlerini yönetmeye yardımcı olur. Öksürük yardımlı cihazlar ve non-invaziv ventilasyon (NIV) kullanılabilir.

  • Konuşma terapisi: Yutma güçlüğü ve konuşma problemlerini yönetmeye yardımcı olur.

  • Beslenme desteği: Sağlıklı bir kiloyu korumaya ve beslenme eksikliklerini önlemeye yardımcı olur.

  • Ortopedik cihazlar: Ayak bileği-ayak ortezleri (AFO'lar) ve tekerlekli sandalyeler gibi cihazlar, hareketliliği ve bağımsızlığı artırır.

  • Cerrahi: Skolyozu düzeltmek veya kontraktürleri serbest bırakmak için cerrahi müdahale gerekebilir.

Duchenne Musküler Distrofi Nasıl Önlenir?

DMD genetik bir hastalık olduğundan, doğrudan bir önleme yöntemi bulunmamaktadır. Ancak, genetik danışmanlık ve prenatal tanı yöntemleri ile risk değerlendirmesi yapılabilir:

  • Genetik danışmanlık: Ailede DMD öyküsü olan çiftlere, hastalığın kalıtım riski hakkında bilgi verilir ve üreme seçenekleri değerlendirilir.

  • Prenatal tanı: Hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi yöntemlerle bebeğin DMD'li olup olmadığı belirlenebilir.

  • Taşıyıcı testi: Ailede DMD öyküsü olan kadınlara, taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek için genetik test yapılabilir.

Yaşam tarzı önerileri:

  • Düzenli egzersiz: Kas gücünü ve esnekliğini korumak için önemlidir. Fizyoterapist eşliğinde uygun egzersiz programları uygulanmalıdır.

  • Sağlıklı beslenme: Kilo alımını önlemek ve sağlıklı bir kiloyu korumak önemlidir. Dengeli ve besleyici bir diyet uygulanmalıdır.

  • Solunum hijyeni: Solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için grip ve zatürre aşıları yaptırılmalıdır.

  • Psikolojik destek: DMD'li bireylerin ve ailelerinin psikolojik olarak desteklenmesi önemlidir. Depresyon ve anksiyete gibi sorunlarla başa çıkmak için psikoterapi ve destek grupları faydalı olabilir.