Periyodik Hastalık Nedir, Belirtileri, Tedavisi
Güncel ve güvenilir tıbbi bilgiler • Uzman doktorlar tarafından onaylanmıştır
Periyodik Hastalık Nedir?
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) veya Periyodik Ateş Sendromu, özellikle Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülen, otoinflamatuvar bir hastalıktır. Genellikle MEFV genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları ile karakterizedir. Hastalığın temelinde, inflamasyonun düzenlenmesinde rol oynayan pirin proteininin işlev bozukluğu yatar. Bu durum, kontrolsüz inflamatuvar yanıtların ortaya çıkmasına neden olur.
Periyodik Hastalık Belirtileri ve Semptomları
AAA'nın en belirgin özelliği, ani başlangıçlı ve tekrarlayan ateş ataklarıdır. Ataklar genellikle 12-72 saat sürer ve kendiliğinden geçer. Diğer yaygın belirtiler şunlardır:
- Karın Ağrısı: Genellikle karın zarının iltihaplanması (peritonit) sonucu ortaya çıkar ve apandisiti taklit edebilir.
- Göğüs Ağrısı: Plevranın iltihaplanması (plörit) nedeniyle oluşur ve nefes almayı zorlaştırabilir.
- Eklem Ağrısı: Genellikle tek bir eklemi etkiler (monoartrit) ve şişlik ile hassasiyete neden olabilir. En sık etkilenen eklemler diz, ayak bileği ve kalça eklemleridir.
- Cilt Döküntüleri: Özellikle bacaklarda, erizipel benzeri kırmızı ve ağrılı döküntüler görülebilir.
- Kas Ağrıları: Nadiren görülür.
- Skrotal Ağrı: Erkeklerde testislerin etrafındaki zarların iltihaplanması (orşit) sonucu ortaya çıkabilir.
Amiloidoz: Uzun süreli ve kontrolsüz inflamasyon, amiloid A proteininin böbreklerde ve diğer organlarda birikmesine (amiloidoz) yol açabilir. Bu durum, böbrek yetmezliğine ve diğer ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Periyodik Hastalık Nasıl Ortaya Çıkar?
AAA'nın temel nedeni, MEFV genindeki mutasyonlardır. Bu gen, pirin adı verilen bir proteini kodlar. Pirin, inflamasyonu düzenlemede önemli bir rol oynar. MEFV genindeki mutasyonlar, pirin proteininin işlevini bozarak inflamatuvar yanıtların kontrolsüz bir şekilde ortaya çıkmasına neden olur.
Risk Faktörleri:
- Genetik Yatkınlık: Ailede AAA öyküsü olan bireylerde hastalık riski daha yüksektir.
- Etnik Köken: Özellikle Akdeniz (Türk, Arap, Yahudi, Ermeni) kökenli bireylerde daha sık görülür.
Periyodik Hastalık Tedavi Yöntemleri
AAA'nın tedavisinde temel amaç, atakları önlemek ve amiloidoz gelişimini engellemektir. Tedavi genellikle ilaçlarla yapılır.
Medikal Tedavi
Kolşisin: AAA'nın tedavisinde kullanılan temel ilaçtır. Kolşisin, inflamasyonu baskılayarak atakların sıklığını ve şiddetini azaltır. Ayrıca amiloidoz gelişimini de önleyebilir. Kolşisin genellikle ömür boyu kullanılır.
Diğer İlaçlar: Kolşisine yanıt vermeyen veya yan etkileri nedeniyle kolşisin kullanamayan hastalarda, anti-IL-1 ilaçları (anakinra, kanakinumab) veya TNF inhibitörleri (etanersept, infliksimab) gibi diğer anti-inflamatuvar ilaçlar kullanılabilir.
Amiloidoz Tedavisi: Amiloidoz gelişmişse, böbrek yetmezliğini tedavi etmek ve amiloid birikimini azaltmak için ek tedaviler gerekebilir.
Periyodik Hastalık Nasıl Önlenir?
AAA'yı önlemenin kesin bir yolu yoktur, çünkü genetik bir hastalıktır. Ancak, düzenli kolşisin kullanımı ile ataklar kontrol altına alınabilir ve amiloidoz riski azaltılabilir. Ayrıca, sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek ve stresi yönetmek de hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir.
- Genetik Danışmanlık: Ailede AAA öyküsü olan bireyler, genetik danışmanlık alarak risklerini değerlendirebilirler.
- Düzenli Takip: AAA tanısı konulan hastaların düzenli olarak doktor kontrolünde olması ve gerekli testlerin yapılması önemlidir.