Progeria Nedir, Belirtileri, Tedavisi

Progeria Nedir?

Progeria veya Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), son derece nadir görülen, ilerleyici genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, çocukların normalden çok daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Progeria ismi, Yunanca'da "erken yaşlılık" anlamına gelen 'progeros' kelimesinden türetilmiştir. Hastalık, genellikle 4 ila 18 yaşları arasında ölümcül sonuçlar doğurur ve kalp hastalığı veya inme en yaygın ölüm nedenleridir. Progeria'nın nedeni, LMNA genindeki bir mutasyondur. Bu gen, hücre çekirdeğini destekleyen bir protein olan lamin A'yı üretir. Mutasyon, lamin A'nın anormal bir formu olan progerin'in üretilmesine yol açar. Progerin, hücre çekirdeğinin dengesiz hale gelmesine ve erken yaşlanma belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Progeria Belirtileri ve Semptomları

Progeria belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkar. Erken belirtiler arasında büyüme geriliği, saç dökülmesi ve karakteristik bir yüz görünümü bulunur. İleri dönemlerde ise kardiyovasküler problemler ve eklem sorunları belirginleşir.

• Büyüme Geriliği: Progerialı çocuklar genellikle yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler ve boyları kısadır.
• Saç Dökülmesi: Saçlar erken yaşlarda dökülmeye başlar ve kaşlar ile kirpikler de etkilenebilir.
• Karakteristik Yüz Görünümü: Yüz, orantısız bir şekilde küçüktür, burun gagamsı bir görünüme sahiptir ve çene küçüktür.
• Cilt Problemleri: Cilt ince, kırışık ve yaşlı görünümündedir.
• Kardiyovasküler Problemler: Kalp ve damar hastalıkları, progerialı çocuklarda sık görülür ve en önemli ölüm nedenidir.
• Eklem Sertliği ve Ağrısı: Eklemlerde sertlik ve ağrı, hareket kabiliyetini kısıtlayabilir.
• Diş Problemleri: Dişler genellikle geç çıkar veya hiç çıkmayabilir.

Progeria Nasıl Ortaya Çıkar?

Progeria, LMNA genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. Bu gen, hücre çekirdeğinin yapısını destekleyen lamin A proteinini kodlar. Mutasyon, lamin A'nın anormal bir formu olan progerin'in üretilmesine neden olur. Progerin, hücre çekirdeğinin kararsız hale gelmesine ve hücrelerin normal fonksiyonlarını yerine getirememesine yol açar. Bu durum, erken yaşlanma belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

• Progeria, genellikle yeni bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve ailede daha önce progeria vakası bulunmaz.

Progeria Tedavi Yöntemleri

Progeria'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yönelik tedaviler mevcuttur.

Medikal Tedavi

Lonafarnib: Bu ilaç, progerin'in hücre zarında birikmesini engelleyerek hücre hasarını azaltmaya yardımcı olur. Lonafarnib, progerialı çocukların yaşam süresini uzattığı gösterilen ilk ilaçtır. Diğer tedaviler arasında aspirin, statinler ve büyüme hormonu da kullanılabilir. Aspirin, kalp krizi ve inme riskini azaltmaya yardımcı olurken, statinler kolesterol seviyelerini düşürür. Büyüme hormonu ise büyüme hızını artırmaya ve kemik yoğunluğunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Progeria Nasıl Önlenir?

Progeria genetik bir hastalık olduğundan, doğrudan önleme yöntemi bulunmamaktadır. Ancak genetik danışmanlık, ailelerin riskleri anlamalarına yardımcı olabilir.

• Genetik Danışmanlık: Ailede progeria öyküsü varsa veya progeria riski taşıyan bir çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almanız önerilir. Genetik danışmanlık, riskleri değerlendirmenize ve bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir.